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　　二代基因测序(NGS)作为基因突变检测新时代的领先技术，受到国内外医学的广泛重视；我国已发表多个NGS专家共识，大大推进了在不同疑难病种的应用和规范化检测。近期《二代测序(NGS)在骨与软组织肉瘤的临床应用 中国专家共识(2021)》即将发表；此次共识汇集与分享行业内资深专家的智慧，为骨与软组织肉瘤的准确诊断和治疗方案的有效筛选提供新助力。

　　「三度医学」联合「先声诊断」特此策划"NGS 2021共识专访"系列。本期邀请共识专家组专家、复旦大学附属肿瘤医院王坚教授分享《骨与软组织肉瘤的诊断难点与技术创新的重要性》，以下视频敬请观览。

　　访谈Q&A文字整理（以视频为准）

　　Q1｜当前骨与软组织肿瘤的精准诊断主要面临哪些困境？

　　◆ 骨和软组织肿瘤的发病率相对比较低，在所有恶性肿瘤当中所占的比例可能还不到1%。但是骨和软组织恶性肿瘤分类比较多，又有很多亚型，即分类比较繁杂，而这些不同的肿瘤在病理形态上面有很大的重叠和差异，所以软组织和骨肿瘤的病理诊断是目前外科病理诊断当中的三大难点之二。

　　◆ 常见的、诊断比较困难的骨与软组织肉瘤，比如说骨与软组织淋巴瘤，它的诊断非常困难，因为它和常见的、类型相对比较恒定的肿瘤不一样，软组织肿瘤的镜像形态，可以用“万花筒”来形容，所以医生以往都是靠一些经验，再加上一些辅助检测手段，比如免疫组化和FISH检测，解决一部分软组织肿瘤诊断问题。但是仍然有不少的肿瘤，通过常规病理学检验仍难以获得确诊。这个时候就需要一种新的检测方法。

　　◆ 灵丹疼康王以NGS为代表的高通量测序，在原来未知的肿瘤当中发现了越来越多的分子异常，特别是一些融合基因，这对于医生诊断很有帮助。

　　Q2｜相较于传统的检测技术，NGS技术的哪些优势推动了骨与软组织肿瘤的分子遗传学发展？

灵丹疼康王多少钱一盒　　◆ 肿瘤的背后都是有分子遗传学异常的，所以从某种意义上讲，肿瘤也是一个分子遗传学的疾病，目前在更多的肿瘤当中——比如肺癌——也慢慢发现了很多基因相关的突变，各种针对这些基因突变的靶向药物也应运而生。目前肿瘤治疗除了传统的外科手术、化疗和放疗以外，靶向治疗与免疫治疗也逐渐成为了热门。

　　◆ 在软组织骨肿瘤当中也存在着非常多的分子遗传学的改变，而NGS恰恰能够帮助医生去检测一些未知的分子遗传学异常，包括融合基因、基因突变情况。如果能从这些分子遗传学异常中找到跟肿瘤靶向治疗相关的靶标，那么就可以对这些患者采取相应的靶向治疗，给患者带来福音。通过高通量NGS检测，可以在一些软组织肉瘤当中发现相关的融合基因或者基因重排，目前已经有很多临床试验证实这些基因抑制剂相关的靶向治疗具有很好的疗效，这是传统治疗所不能比拟的。

　　Q3｜基于软组织肿瘤中的细胞和分子遗传学异常的类别，NGS的优势是什么？怎么样结合传统检测与NGS技术进行病理诊断？

　　◆分子检测已经成为医生诊断当中不可或缺的一部分。现在强调的肿瘤病理诊断是整合性的病理诊断，即除了原来基础的病理学观察，还包括免疫组化或FISH。现在越来越多的诊断也尽量囊括了NGS检测。

　　◆ 举个简单例子，常说的儿童的梭形细胞肿瘤发生于浅表皮下，形态上是一个低级的梭形细胞肿瘤，做免疫组化提示有CD34和S-100蛋白阳性，就需要怀疑是否和NTRK重排有关。很多病理医生会根据他的灵丹疼康王官方网站 病理形态的免疫组化，推测是否需要再进一步做FISH，可能会用NTRK探针去检测是不是有NTRK重排。这种情况下，如果病人再加做NGS检测，那么可以明明确确发现NTRK确切的融合基因——比如NTRK和LMNA或TPM3融合——患者也可以开始进行靶向治疗。

　　◆ 目前NTRK激酶抑制剂，比如拉罗替尼、恩曲替尼，都比较热门：对于一些不能手术、或化疗效果不太明显的患者，通过NGS这种灵丹疼康王说明书 完善的检测过程，除了可以提供确切的诊断之外，还可以指导临床靶向治疗。

　　◆ 随着这样的例子越来越多，也逐渐通过NGS检测发现了NTRK重排以外，还有一些涉及BRAF重排、ROS1重排、RET重排等。所以它在肿瘤的诊断、靶向治疗方面的作用是非常大的。将来肿瘤的分子分型就是要依靠包括FISH和NGS在内的现代化的分子检测手段。

　　Q4｜最近中国抗癌协会组织了很多专家起草了骨和软组织肿瘤的NGS检测专家共识，为什么要起草这样共识？

　　◆ 实际上在医生日常临床工作当中，会涉及到两个方面的问题：诊断和治疗。

　　◆ 在诊断方面，现在强调骨和软组织正在从原来的形态学基础的诊断分型，走向以分子遗传学改变为基础的分子分型阶段。这个过程就需要NGS发挥很大的作用——它能帮助医生确定肿瘤的一些分子遗传学的改变：比如软组织骨肿瘤当中涉及到的一些融合基因，还有部分肿瘤涉及到的基因的扩增。

　　◆ 另一方面，免疫治疗在其他上皮肿瘤当中，特别是以肺癌为代表的肿瘤，取得了很好的疗效；但在软组织骨肿瘤当中，由于病例有限，免疫治疗的疗效目前还在探索阶段。通过NGS去检测一些相关的分子靶标（包括肿瘤负荷突变的高或低），可能对免疫治疗有一定的帮助。

　　◆ 因此，NGS检测在将来发挥的作用会越来越大，医生也会通过这样的手段去不断的更新对原来肿瘤的认识，这也有助于发现新的病种；更重要的是，从中找到的一些适合靶向和免疫治疗的靶点，能够更好的制定针对个体化治疗方法，让患者获益。

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